四肢乏力、肌肉疼痛，大多数人会以为是骨骼肌肉出了问题，但有种罕见病也会出现上述症状，如不能及时确诊，患者可能持续出现四肢肌力下降、行走困难，甚至卧床。
近日，49岁的彭某突然四肢乏力、肌肉疼痛，某医院诊断为多发性肌炎，但药物治疗效果欠佳。患者随即出现了肌无力进行性加重，合并有吞咽困难，近端肌肉有压痛。为寻求进一步诊治，彭某来到中大五院治疗。
入院后，中大五院神经内科主任毕方方查体发现，患者起病急、进展快，且发病前无感染前驱病史，四肢乏力且肌无力以近端为主，并出现肌肉明显萎缩、吞咽困难，肌酶明显升高。完善肌炎抗体谱、肌电图、双侧大腿MRI及肌肉病理等检查后，患者被明确诊断为“免疫介导坏死性肌病”，予激素冲击及联合免疫抑制治疗后，患者症状明显好转，血清肌酶明显下降。
资料图片：医生为患者诊断中
毕方方介绍，免疫介导坏死性肌病（IMNM）是因某种免疫介体传递不足，引起的一种免疫功能亢进或免疫力低下的疾病。临床特征以成年为主，女性多见；急性或亚急性起病，一般在数天至数周内进展为严重的对称性近端肢体无力，也可影响远端肌力；一般无特征性皮疹或皮肤改变；可出现肌肉疼痛、关节疼痛、雷诺现象（手指受到寒冷等刺激后变白变紫）；可出现吞咽障碍、呼吸及心血管系统损害。
“肌肉疾病发病率较低，疾病谱广泛，病因复杂，临床症状相似，且诊断手段复杂（肌肉活检、基因检测、抗体检测），因此，其诊断或鉴别诊断一直以来是一个难点。”毕方方表示，只有正确诊断才能合理用药，争取获得更好的预后。
目前，中大五院神经内科联合病理科、风湿免疫科、儿科、皮肤科、内分泌与代谢病科正在建立肌肉病理诊断平台，进一步完善神经病理诊断体系，为患者制定有效合理的诊疗计划，让罕见、疑难、危重患者在家门口就能得到及时诊断和治疗。
文章链接：https://pub-zhtb.hizh.cn/s/202211/26/AP6381ac37e4b04f29fdcf06d4.html
