近日，中大五院脑血管病科通过精准检查，确诊了一例少见的遗传性脑血管病——伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），该病遗传风险高达50%。
49岁的陆某记忆力进行性下降、肢体震颤、视物模糊已经7年，在外院诊断为“脑梗”，反复治疗不见好转，症状持续加重，近期到中大五院就诊。
脑血管病科主任张雷详细询问患者病史、家族史，仔细审阅其既往颅脑影像学检查后，考虑为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，通过精准基因检测，患者最终被确诊。经过对症治疗，目前患者病情稳定。
据悉，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种因NOTCH3基因突变，患者成年后才发病的非动脉粥样硬化、非淀粉样变性的遗传性脑小血管病。该病具有常染色体显性遗传特点，患者子女患病风险高达50%；患病率约为（2-5）/10万，属于罕见病；主要发病年龄为30-60岁，常见症状包括头痛、记忆力减退等。
张雷介绍，与常见的脑卒中不同，遗传性脑血管病通常起病隐匿，逐渐进展，早期没有典型症状，可能只表现为容易丢三落四、性情大变、喜怒无常、睡眠障碍等，患者开始以为工作生活压力大，等到症状非常明显时往往已经到了疾病晚期，严重影响生活质量。
该病目前没有特效治疗手段，但如果能早期诊断，可极大减轻患者辗转求医的负担，还能指导优生优育，避免将致病基因传给下一代。
张雷提醒，如果年龄超过30岁，有脑血管病家族史，且出现了偏头痛、记忆力下降、精神及睡眠欠佳，尤其是症状反复或进行性加重者，要到脑血管病专科就诊，尽早明确诊断，以免延误最佳治疗时机。
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