《羊城晚报》：中大五院单鸿团队发现内脏血管畸形的重要致病基因
10月12日，记者从中大五院获悉，该院单鸿教授领导的介入医学及分子影像学团队近期在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLD syndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。
该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，两人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭。2014年，家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿。接诊之后，单鸿通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果，科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础之上，单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，是引发该病的重要因子，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。
至此，这一笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开，通过基因诊断和相应的靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的成员目前临床症状得到明显改善，其中，一名16岁时患病的女性患者现已结婚生子，另一名50多岁的患者本来卧床不能运动，现在抱着外孙上楼梯也不费劲儿。
单鸿介绍，血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，现阶段临床工作中往往是对症治疗；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时往往已经发生了严重的并发症。随着基因测序技术的发展，越来越多的证据表明，基因突变是血管畸形的重要原因。
上述研究工作得到了国家自然科学基金重点项目、面上项目及广东省自然科学基金的支持。本研究成果的相关发明专利也已得到国家专利局受理。
单鸿表示，血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向。DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。
《南方都市报》：罕见！家族四代9人患同一种病，2人已病逝 致病基因已找到
南都讯 记者李洁琼 一个家族4代52人中，9人患同一种病，其中2人已病逝，重要致病基因竟然是内脏血管畸形。近日，中山大学附属第五医院单鸿教授团队发现了这一病因，并在在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLD syndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。
内脏血管畸形导致呼吸衰竭
据悉，该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，2人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭。 2014年，家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿教授。接诊之后，单鸿教授通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果，科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础之上，单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，是引发该病的重要因子，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。
至此，一团笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开，通过基因诊断和相应的靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的成员目前临床症状得到明显改善，其中，1名16岁女性患者现已结婚生子，另1名50多岁的家族患者本来卧床不能运动，现在抱着外孙上楼梯也不费劲儿。
收集分析了近500例血管畸形病例
依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授带领的血管畸形研究团队，从临床问题出发，并将临床诊疗和基础研究有机的结合起来，对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索，收集了近500例血管畸形病例，并科学严谨地分析其临床资料，揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形大家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24 为其致病基因，还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出 DDX24的突变率高达17%。布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病，这也是首次在该病中发现明确的基因突变。
血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，现阶段临床工作中往往是对症治疗；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时往往已经发生了严重的并发症。随着基因测序技术的发展，越来越多的证据表明，基因突变是血管畸形的重要原因。
已牵头成立全国血管畸形研究联盟
上述研究工作得到了国家自然科学基金重点项目、面上项目及广东省自然科学基金的支持。本研究成果的相关发明专利也已得到国家专利局受理。该项研究工作的参与者有庞鹏飞、胡晓俊、周斌、毛军杰、刘瑞虹、张亚琴、任晓帅、张倩倩、王一鸣、何欢欢、单鸿，同时得到了华大基因、徐州医科大学（原徐州医学院）等合作单位的大力支持。
单鸿教授表示，血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向。DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前，中山大学附属第五医院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟。该联盟将致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立，通过基因测序检测 DDX24 基因突变率，探讨DDX24 基因突变与血管畸形的临床相关性；并通过全外显子测序，筛查血管畸形可能存在的其他致病基因，为该类疾病提供新的临床诊疗依据和靶点。
论文链接：
https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30200
《信息时报》：珠海中大五院单鸿教授团队首次发现内脏血管畸形的重要致病基因
记者从珠海中大五院了解到，该院单鸿教授领导的介入医学及分子影像学团队近期在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLD syndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。
据介绍，该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，2人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭。 2014年，家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿教授。接诊之后，单鸿教授通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果，科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础之上，单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，是引发该病的重要因子，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。
至此，一团笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开，通过基因诊断和相应的靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的成员目前临床症状得到明显改善，其中，1名16岁女性患者现已结婚生子，另1名50多岁的家族患者本来卧床不能运动，现在抱着外孙上楼梯也不费劲儿。
依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授带领的血管畸形研究团队，从临床问题出发，并将临床诊疗和基础研究有机的结合起来，对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索，收集了近500例血管畸形病例，并科学严谨地分析其临床资料，揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形大家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24 为其致病基因，还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出 DDX24的突变率高达 17%。布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病，这也是首次在该病中发现明确的基因突变。
血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，现阶段临床工作中往往是对症治疗；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时往往已经发生了严重的并发症。随着基因测序技术的发展，越来越多的证据表明，基因突变是血管畸形的重要原因。
据悉，上述研究工作得到了国家自然科学基金重点项目、面上项目及广东省自然科学基金的支持。本研究成果的相关发明专利也已得到国家专利局受理。
单鸿教授表示，血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向。DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前，中大五院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟。该联盟将致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立，通过基因测序检测 DDX24 基因突变率，探讨DDX24 基因突变与血管畸形的临床相关性；并通过全外显子测序，筛查血管畸形可能存在的其他致病基因，为该类疾病提供新的临床诊疗依据和靶点。
论文链接：
https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30200
中大五院介入医学及分子影像学团队介绍
中大五院介入医学及分子影像学团队由、介入、影像、肿瘤、感染病、心脑血管、分子医学等多个学科成员组成，共57人，其中正高职称35人，副高职称17人，包括中山大学“百人计划”引进人才19名，柔性引进的具有国内一流学术水平的兼职教授16名，包括国家“万人计划”领军人才1名、杰青4名、长江2名、 千人1名、青千6名、优青1名、广东省杰青2名。
团队领衔者单鸿教授，是国内介入医学与分子影像研究领域的知名专家，国家重点研发计划首席科学家、南粤百杰、广东省医学领军人才，现任中大五院院长、介入医学中心主任、影像医学部学科带头人，广东省医学会放射医学分会主任委员、广东省分子影像工程技术研究中心主任、中山大学介入放射学研究所所长等。
近年来，分子影像学团队与医院其他优势学科群紧密结合，以分子影像为技术手段，紧紧围绕肿瘤、感染性疾病、心脑血管疾病等三大临床学科的具体问题，展开了对疾病分子靶标机制、可视化分子探针的表征及功能、可视化分子探针的预临床、疾病可视化与多组学等四个方向的研究，为医院生物功能与分子影像大科研平台建设提供了重要的人才、科研支撑。
据统计，分子影像学团队近几年承担了国家重点研发计划1项，国家自然科学基金重点国际（地区）合作研究项目1项、重点项目2项，国家科技重大专项2项，科技部国家重点研发计划课题1项；发表了具有代表性的论文20余篇，影响因子累计达245.121。
《珠海特区报》：家族4代有9人同患病 “死亡疑云”如何解开？
中大五院单鸿教授团队首次发现 内脏血管畸形的重要致病基因
昨天，记者从中山大学附属第五医院获悉，该院单鸿教授领导的介入医学及分子影像学团队近期在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLD syndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。
证实基因突变为“元凶” 家族“死亡疑云”被初步解开
据了解，该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，2人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭。
2014年，家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿教授。接诊之后，单鸿教授通过详细地询问病史并结合临床检查、检验结果，科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础之上，单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，是引发该病的重要因子，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。
至此，一团笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开，通过基因诊断和相应的靶向治疗，该家族两名病情严重的成员目前临床症状得到明显改善。
血管畸形致病基因DDX24的发现 为临床研究提供了新方向
依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授带领的血管畸形研究团队，从临床问题出发，并将临床诊疗和基础研究有机地结合起来，对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索，收集了近500例血管畸形病例，并科学严谨地分析其临床资料，揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形大家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24为其致病基因，还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出DDX24的突变率高达17%。布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病，这也是首次在该病中发现明确的基因突变。
血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，现阶段临床工作中往往是对症治疗；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时往往已经发生了严重的并发症。随着基因测序技术的发展，越来越多的证据表明，基因突变是血管畸形的重要原因。
据记者了解，目前上述研究工作得到了国家自然科学基金重点项目、面上项目及广东省自然科学基金的支持。本研究成果的相关发明专利也已得到国家专利局受理。该项研究工作的参与者有庞鹏飞、胡晓俊、周斌、毛军杰、刘瑞虹、张亚琴、任晓帅、张倩倩、王一鸣、何欢欢、单鸿，同时项目研究也得到了华大基因等合作单位的支持。
单鸿教授表示，血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向。DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前，中山大学附属第五医院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟。该联盟将致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立，通过基因测序检测DDX24基因突变率，探讨DDX24基因突变与血管畸形的临床相关性；并通过全外显子测序，筛查血管畸形可能存在的其他致病基因，为该类疾病提供新的临床诊疗依据和靶点。
《南方+》：重磅！中大五院发现内脏血管畸形重要致病基因，获国际认可
日前，中大五院单鸿教授领导的介入医学及分子影像学团队近期在世界顶级肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24 Mutations Associated With Malformations of Major Vessels to the Viscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征并阐述了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。
据了解，单鸿教授带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了患者内脏血管畸形，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征，此项医学发现尚属全球首次。同时，DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。
4代家族均遗传患病，无法找寻病因致死亡成谜
记者了解到，该致病基因起源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。这个家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，2人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。死亡原因为顽固性胸水、腹水以及肺动脉瓣狭窄所导致的呼吸衰竭。
2014年，家族中一位成员在病情危及生命之际慕名找到单鸿教授。接诊之后，单鸿教授通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果，科学分析得出这是一种由基因突变导致的家族遗传病。
确诊血管畸形病因，家族成员得以有效治疗
虽然找到了基因突变导致家族遗传病，但到底是何种基因导致的病变呢？为此，单鸿教授继续带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼血管模型实验，最终证实了DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，是引发该病的重要因子，并将该病命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。
至此，一团笼罩在这个家族中的“死亡疑云”被初步解开，通过基因诊断和相应的靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的成员目前临床症状得到明显改善，其中一名16岁女性患者目前已结婚生子，另外一名50多岁的家族患者原本卧床无法运动，如今可以抱着外孙上楼梯。
海量分析血管畸形病例，意外收获另一项重大发现
近年来，依托大科研平台优势以及大学附属医院丰富的临床资源，单鸿教授带领的血管畸形研究团队，从临床问题出发，并将临床诊疗和基础研究有机的结合起来，对血管畸形发病的基因突变机制进行了更为深入的研究探索，收集了近500例血管畸形病例，并科学严谨地分析其临床资料，揭开了一个累及内脏血管、淋巴管、心脏瓣膜的遗传性血管畸形大家系的神秘面纱：他们不仅从一个多器官内脏血管畸形家系中发现了DDX24 为其致病基因，还在与其具有相似畸形血管表型的散发布加综合征病例中检测出 DDX24的突变率高达 17%。布加综合征是国内另一常见的肝脏血管病，这也是首次在该病中发现明确的基因突变。
血管畸形致病基因新发现，有望成为治疗靶点
据悉，上述研究工作得到了国家自然科学基金重点项目、面上项目及广东省自然科学基金的支持。此项研究成果的相关发明专利也已得到国家专利局受理。单鸿教授表示，血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向。DDX24基因及其调控网络有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。
目前，中大五院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟。该联盟将致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立，通过基因测序检测DDX24基因突变率，探讨DDX24基因突变与血管畸形的临床相关性；并通过全外显子测序，筛查血管畸形可能存在的其他致病基因，为该类疾病提供新的临床诊疗依据和靶点。
