《信息时报》：超罕见!10万人里才有一例的“肯尼迪病”在珠海确诊了
59岁男性患者吴某患糖尿病多年，先后出现下肢乏力、言语不清和全身多处肌肉萎缩等症状，一直以糖尿病以及并发症治疗，近期症状加重于外院诊治不见好转，遂到珠海中大五院凤凰国际医疗中心（下称“中心”）就诊，经中心联合金域检验、华大基因综合检查后确诊为脊髓延髓肌肉萎缩症，即肯尼迪病。
据中心主任鲁红云主任医师介绍，肯尼迪病（Kennedydisease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SB-MA），是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病，运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累，临床主要表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部和肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。
“肯尼迪病起病年龄为中年，个别为青年起病，发病率约为1-2/10万，属于罕见病。”鲁红云主任表示，该病患者大多是男性，女性为携带者，会遗传给下一代男性而发病。因此早期诊断对家系中优生优育存在重大意义。虽然生存期较长，但该病早期即可导致患者生活质量明显下降，因此尽早确诊、规范治疗，对患者预后意义重大。
据悉，不久前中心确诊了另一例罕见病：渐冻症，为运动神经元疾病的一种，患者像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界5大绝症。中心能够快速、科学诊断出罕见病得益于医院多学科诊疗团队。据介绍，中心在诊断过程中可随时整合医院最优秀、最先进的资源，并可邀请外院专家远程会诊，确保为每一个患者提供了全面、个性化的疾病诊治方案。信息时报记者 陈卫芬
《金羊网》：糖尿病治疗多年不见好转,基因综合检查后惊呆了
7月5日，记者从珠海中大五院获悉，该院日前先后确诊两例罕见病，通过基因等综合检查，珠海两患者分别患上了“肯尼迪”“渐冻症” ，目前已进入积极治疗中。
据介绍，59岁男患者吴某患糖尿病多年，先后出现下肢乏力、言语不清和全身多处肌肉萎缩等症状，一直以糖尿病以及并发症治疗，近期症状加重于外院诊治不见好转，到中大五院凤凰国际医疗中心就诊后，经中心联合金域检验、华大基因综合检查后确诊为脊髓延髓肌肉萎缩症，即肯尼迪病。
凤凰国际医疗中心中心主任鲁红云介绍，肯尼迪病（Kennedydisease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SB-MA），是一种X-连锁遗传性神经系统变性疾病，运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累，临床主要表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部和肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。“肯尼迪病起病年龄为中年，个别为青年起病，发病率约为1-2/10万，属于罕见病。”鲁红云表示，该病患者大多是男性，女性为携带者，会遗传给下一代男性而发病。因此早期诊断对家系中优生优育存在重大意义。虽然生存期较长，但该病早期即可导致患者生活质量明显下降，因此尽早确诊、规范治疗，对患者预后意义重大。
据悉，不久前该中心确诊了另一例罕见病“渐冻症”，该病为运动神经元疾病的一种，患者像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，其与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界5大绝症。
中大五院相关负责人介绍，去年6月，中大五院-华大基因联合实验室挂牌，结合双方资源和技术优势，锁定感染、肿瘤、遗传、代谢、心脑血管等五大模块，面向国家和广东地区的重大需求开展临床科研项目，用基因组学、代谢组学、蛋白组学的方法阐释和解决临床科研中遇到的实际问题,这助力该院能够快速、科学诊断出罕见病。
